PK参数在血友病的诊疗过程中，是能够实现个体化、可视化指导治疗很重要的因素。 有了PK后，可以更好的理解因子浓度与治疗效果的关系。在血友病长期治疗过程当中，能个体化的调整剂量跟频率，保证谷浓度达到目标。 另外，PK还可可视化指导凝血因子注射后不同时段的活动强度，这样可减少或精准避免出血发生。

血友病关节出血可通过以下几点来判断： 1、关节跟以前不一样，感觉有点麻木、麻刺、僵硬等，这是早期表现。 2、感觉关节有点发热，关节活动不方便。 3、感觉关节疼痛，局部有点肿胀，活动明显受限，此时可能是关节出血的后期。

血友病出血可以发生在任何部位，包括关节、肌肉、口腔，鼻咽、胃肠道、泌尿系等，严重的还可发生颅内出血、深部器官的出血。但最常见的出血就是四肢的关节，儿童多发生在踝关节，成人则多见于膝关节。 而最危险的出血就是肌肉出血，包括髂腰肌出血、股四头肌、颅内出血、胃肠道出血跟咽喉出血。

基因治疗血友病，有超过5年的临床研究，数据非常好，所以前景十分好，而且几乎能达到治愈。 基因治疗血友病的安全性非常好，也参加了一些临床实验，病人效果很好。而且基因治疗上市以后，可能可分期付款。另外，对于一些基因载体抗体较多的人，也已经有一些新办法消除抗体，这样基因治疗就能够适应更多的病人。

靶关节是连续6月，出现3次或3次以上自发的关节出血。而靶关节消除则是连续12个月，出现2次或2次以下关节出血。 血友病关节残疾主要是从靶关节开始的，所以要关注靶关节，只有消除靶关节，才能避免关节残疾或者关节残疾加重。

血友病患者没有家族史主要原因有4方面： 1、家族中几代存在血友病基因缺陷女性携带者，此前没有男性患者出现。 2、母亲本身胚胎形成过程当中基因突变，成为第一个携带者而向后代遗传。 3、母亲的卵子发生基因突变，造成男性胎儿是血友病。 4、胎儿在胚胎发育时发生了基因突变，导致胎儿是家族中第一个血友病患者。

确诊血友病有三个步骤： 1、症状：重型血友病儿童在走路或者学步前，会发现皮肤有瘀斑或换牙时牙齿经常出血不止，学走步后会出现踝关节或膝关节肿痛。 2、初步检验：做凝血四项发现单独孤立的APTT延长，就要怀疑是血友病。 3、确诊检验：直接测凝血因子VIII、凝血因子Ⅸ，就能知道是血友病A还是血友病B。

艾美赛珠单抗治疗血友病的好处有以下几点： 1、方便：艾美赛珠单抗可皮下注射，所以非常方便。 2、长效：艾美赛珠单抗可一周注射一次，甚至一个月注射一次。 3、效果明显：艾美赛珠单抗可明显改善血友病的生活状况，甚至可以100%消除靶关节。 4、抑制物患者也可使用：艾美赛珠单抗对抑制物病人仍然有效。

2021年我国专家定义了罕见病，就是新生儿发病率<1/10000，患病率<1/10000，或者患者全国总人数小于140000的疾病。血友病是国家卫健委第一批颁布的210种罕见病之一，中国在上个世纪90年代做了个统计，血友病发病率大概是2.73/100000。

PK的检测流程有三个过程： 1、准备要做PK时，要提前联系血友病中心预约，提前72-96小时停止用凝血因子。还要备好两天时间到医院采血。 2、到在治疗中心打一定剂量的凝血因子，打完后通过5个节点或者3个节点来采血。 3、计算：可以用公式法或者myPKFiT方法来计算。

血友病的新药有很多种： 1、重组Ⅷ因子：目前重组Ⅷ因子国产化产品已上市，重组VII因子未来一两年也能上市。 2、长效的凝血因子：长效的凝血因子能够明显的延长Ⅷ因子半衰期，一周打1次就可以。 3、非因子治疗：有Ⅷ因子的模拟抑制物和凝血再平衡。 4、基因治疗：目前已在临床研究中，效果非常显著。