唐氏综合征是一种遗传性疾病，预防策略中最关键的一步是筛查夫妇双方是否有染色体异常，特别是平衡易位或罗氏易位。对于染色体异常的夫妇，他们的孩子患唐氏综合征的风险会增加。 除了检查染色体异常外，还应避免高龄怀孕，因为高龄被认为是导致后代出现唐氏综合征的主要原因之一。我们鼓励在24-28岁之间生育，尽量不要超过30岁，尤其是不要超过35岁，以降低生育风险。

双胎妊娠在没有并发症的情况下，通常在37-38周左右会分娩。这是因为在这个时期，子宫会明显过度膨胀，导致大部分双胎妊娠自然产生宫缩，从而提早临产。然而，也有部分情况可能需要择期进行剖腹产手术。 对于双胎妊娠，大部分情况下并不建议盲目期待到预产期，因为子宫过度膨胀可能会导致弹力缺失，类似于长时间膨胀的气球。分娩后，如果子宫无法恢复，可能会导致大出血，甚至危害到孕妇的安全。

产前诊断的初衷是为了保护胎儿，以及对胎儿疾病进行诊断，因此它本身是不会伤害宝宝或妈妈的。然而，产前诊断确实存在一定风险，例如在穿刺过程中，如果出现宫缩或出血，可能会增加流产或出血的风险。 因此，在进行产前诊断之前，临床医生会充分评估妈妈和胎儿的情况，并选择最安全、最合适的时间进行诊断，以确保对妈妈和胎儿都是最安全的。

双胞胎孕期确实需要注意许多问题。 1、双胎妊娠会增加一些妈妈的风险，例如由于子宫过度膨胀，妊娠后期可能会出现糖尿病和高血压。因此，在怀孕过程中，妈妈需要关注自己的体重增长，避免过度进食甜食，以减少体重增加或血糖升高引起的并发症。 2、双胎妊娠也会给宝宝带来早产和流产的风险。因此，在妊娠监护过程中，每个月需要进行一次B超检查，以了解胎儿的生长发育情况，包括胎儿是否过大或过小，体重是否均衡，以及羊水量是否有差异。 3、还需关注孕妇是否有宫缩，因为这会增加早产和流产的概率。在我们医院，除了每月进行B超检查外，还会测量妈妈宫颈管的长度，这是目前评估早产风险的最佳方法。通过动态监测宫颈长度，如果能够维持在30mm以上，早产的风险会明显降低。 4、还有一些特别类型的双胎，如单绒毛膜双胎，即一个卵分裂成两个宝宝，可能会面临其他风险，如双胎输血综合征或选择性胎儿发育生长受限。在这种情况下，医生会安排更频繁的超声检查，如每两周或每周一次，以进行动态监测。

羊水的形成主要有两种途径。 1在妊娠早期，羊水主要来源于胎膜或胎盘上的循环，导致胎膜分泌羊水。到了妊娠中后期，随着胎儿的长大，胎儿拥有了自己的循环系统，胎儿可以通过尿液排泄，无论是男宝宝还是女宝宝，当血液循环到一定程度时，就会排尿，尿液直接排入羊膜腔，形成羊水。同时，胎儿会通过吞咽反应将尿液吸入肺部和胃部，进一步循环后再排尿，这样每天不断地进行羊水循环过程。

双胎输血综合征的治疗方法主要是阻断共用胎盘上的血管吻合支。这种综合征是由于两个胎儿胎盘之间的血管出现了动脉和静脉的沟通，导致血流不平稳或一个宝宝向另一个宝宝输血。为了打断这种血管沟通，最好的治疗方法是使用胎儿镜下激光的方法，把吻合的血管阻断并烧掉，从而阻断主要原因。 当然，也有一些情况下双胎输血综合征无法进行这种治疗，比如胎盘位置不好（如前壁胎盘）或疾病还不严重。在这些情况下，可以采用其他方法，如羊水减量法。对于羊水多的宝宝，可以先放掉一些羊水进行观察，这种方法对于轻症的双胎输血综合征也可以起到一定效果。 然而，对于更严重的情况，如血流已经出现明显问题或宝宝已经肿得非常严重，甚至濒死状态，还可以采用其他治疗方法，比如放弃一个宝宝。这可以通过射频消融的方法减胎，或者使用胎儿镜下的脐带电凝方法放弃一个宝宝，以保住另一个相对更健康的宝宝。

妊高症即妊娠期高血压疾病，全称为妊娠期高血压综合症，它主要表现为妊娠期出现的高血压，这种高血压在生完孩子后会恢复正常，因此是一种妊娠期特发性疾病。 妊高症根据严重程度可以分为几种类型。轻微的妊娠期高血压，仅表现为血压升高而无其他器官受损；如果肾脏出现尿蛋白或心脏功能受影响，或出现水肿，就是轻度子痫前期，这是一种中间类型的妊娠期高血压；更严重的情况是，除了肾脏有尿蛋白外，还伴有血液高凝或肺水肿、脑水肿、头痛等症状，或血压进一步升高，称为重度子痫前期；而最严重的情况是进一步发展为抽搐，如果不治疗，脑水肿会非常严重，类似于癫痫样抽搐，称为子痫，这也是一种更严重的妊娠期高血压疾病类型。

产前检查和产前诊断不是一回事。 产前检查是每位孕妇每次例行到医院时需要进行的一系列检查，包括血压、血糖、体重的测量，以及宫高、腹围的检测和胎心的监测。这些检查是每个妈妈都必须做的。而产前诊断则是针对胎儿可能存在的异常情况，例如唐氏综合症或结构畸形，以确定胎儿是否有畸形或异常而进行的诊断性检查。这种检查并不是每个孕妇都需要做的，它主要是针对一些高风险人群。

双胎妊娠的体重增加通常会比单胎妊娠稍微快一些，因为有两个宝宝，但这并不意味着体重增加会翻倍。一般来说，双胎妊娠每周体重增加0.8公斤，即一斤半多一点，是比较合适的。或者在整个妊娠期间，双胎妈妈的体重增长在16-18公斤左右，也是比较合理的。

胎位不正可能与多种因素有关。 1、子宫条件可能是一个原因，例如鞍形子宫，这种子宫的空间受限，会导致宝宝活动空间不够，可能被限制在特定位置，如横位或臀位。 2、双胎妊娠中，由于两个宝宝共享有限的空间，出现臀位或横位的概率较大。 3、羊水过多也可能导致胎位不正。因为宝宝在羊水中游动，可能会变成横位或臀位。 4、脐带绕颈且较短时，可能会限制宝宝的头向下移动，导致臀位。 5、前置胎盘可能会阻碍胎儿头部入盆，从而更容易出现横位或臀位。

双胎妊娠孕晚期，需要注意以下几点： 1、双胎妊娠孕晚期，子宫会变得非常大，因此需要特别关注压迫症状，是否影响了母亲的心肺功能，表现为心悸、胸闷、脚肿或血压升高，这些都关系到妈妈身体能否继续承受双胎妊娠。 2、到了妊娠后期，由于子宫过度增大，容易出现宫缩，因此需要了解是否有规律性的子宫收缩感、疼痛感或下腹坠胀感，这关系到是否会早产。 3、接近足月，三十六七周以后，还要关注是否有分泌物增多、破水或阴道流水、流血等临产前的先兆。此外，了解胎儿在宫内是否安全非常重要，最直接的方法是数胎动。双胎数胎动可能会有点难度，因为两个宝宝的位置可能互相重叠，不易分辨。这时，妈妈可能需要和产科医生沟通，通过超声评估两个宝宝的位置，比如一个在上一个在下，或一个在左一个在右，这样有助于更好地感受哪个宝宝动得多，哪个动得少，以便及时发现是否有宫内缺氧的情况。

羊水穿刺是一种微创检查，相对安全，但仍需关注几个问题。 1、要检查是否有宫缩或阴道出血，这些可能是流产的先兆。如果有明显的子宫下坠感、宫缩或阴道出血，应暂缓进行羊水穿刺，因为穿刺可能刺激子宫收缩，增加流产风险。 2、如果发烧，无论是由上呼吸道感染还是泌尿道感染引起，都不适合立即进行羊水穿刺，应先排除感染，特别是宫内感染，因为穿刺过程中可能将感染菌带入宫腔，造成宫内感染，这是非常危险的。 3、在进行羊水穿刺前，医生会用B超再次确认羊水量是否足够、孕周是否符合、胎方位是否正常以及胎盘位置，这些都能增加羊水穿刺的安全性。同时，在穿刺前还需测量宫颈长度，以进一步排除因宫颈机能不全，导致穿刺后流产。

双胎妊娠的并发症主要分为两大类。 1、母体的并发症：对于母体来说，由于子宫过度增大，妊娠期高血压疾病和糖尿病的风险会明显增多，同时早期流产、妊娠中期流产和早产的风险也会增加。产后出血和胎盘残留的概率同样会增多。 2、胎儿的并发症：双胎妊娠可能导致胎儿发育迟缓，因为两个宝宝在宫内争夺空间，可能导致一个或两个宝宝发育较小。此外，胎儿还可能出现宫内缺氧、羊水过多或过少、一个大一个小、一个宝宝贫血而另一个有多血症等风险。不过，双胎妊娠本身并不会导致胎儿畸形的比率明显增多。

大部分单绒毛双胎是由一个卵分裂成两个宝宝，进而分裂成两个胚胎并继续发育。因此，两个宝宝会共用一个胎盘和胎盘上的血管，这会导致一些比较明显的交通支。特别是如果一方宝宝的动脉向另一方宝宝的静脉输血，就会造成血液在两个胎儿之间不均衡流动，类似于一个宝宝向另一个宝宝输血。被输血的胎儿或者失血的胎儿，会出现明显的贫血、发育小、羊水过少或缺氧的情况。而另一个被供血的宝宝，也就是大量被输血的宝宝，会出现发育过度生长，导致心脏负担过重，造成水肿、羊水过多或多血脂，增加血栓的风险。 因此，单绒双胎相对来说是一种更复杂、更危险、更需要关注的双胎类型。

羊水穿刺是一种介入性的穿刺方法，需要用一支非常细的针，穿到子宫里面，再穿到羊水里面，以便取出羊水进行化验。 尽管大家可能会担心这个操作是否危险，但可以放心，我们的针比平时抽血的针还要细很多。其次，我们会在B超的监控下进行穿刺，不是盲目操作，会避开宝宝和胎盘，所以原则上这支针是不会碰到或伤到宝宝的。至于羊水穿刺后羊水是否会减少，答案是不会的。在羊水穿刺的时间段，即17-24周，羊水量通常在600-1000ml左右，抽取十几毫升后，对羊水总量不会有影响。而且，羊水每天都会不断循环，产生新的羊水。因此，绝大多数羊水穿刺是一个非常微创且安全的诊断方法。

35岁以上的孕妇就被称为高龄孕妇，而35岁以下的则被称为低龄孕妇。 人们可能会对35岁这个截断点的具体时间感到疑惑，实际上，这个截断点是以预产期为准的。即使现在怀孕时只有34岁，但如果预产期正好跨过了35岁，整个妊娠期间也会被认定为高龄妊娠。最关键的原因是，非高龄孕妇的唐氏综合征风险相对较低，因此，普通的低龄孕妇只需要进行普通的唐氏综合征筛查。而高龄孕妇则通常需要进行更深入的检查，比如羊水穿刺或者无创DNA检测。

唐氏综合征是一种遗传性疾病，但大多数情况下，它并不是直接遗传的。目前存活的唐氏患儿或成人，生育能力非常低下，实际上，这些唐氏综合征患者通常没有生育能力，因此不会直接将疾病遗传给后代，因为他们无法怀孕。 然而，在一些特殊情况下，如果夫妇双方存在染色体易位，包括平衡易位或罗氏易位，特别是涉及21号染色体的情况，这些人群可能没有任何症状，不会表现出唐氏综合征的表型，因为他们的染色体虽然异常，但并没有多出一条21号染色体。这些人群如果不进行检查，可能不知道自己存在染色体平衡易位的问题。在怀孕、结婚、生孩子的过程中，这会增加后代出现唐氏综合征的风险。 因此，在临床上，我们会特别关注经常流产或生出染色体异常孩子的孕妇，尤其是唐氏综合征的家庭。对于这些家庭，建议夫妇双方先进行外周血染色体核型分析，以检查是否存在染色体平衡易位，从而评估再次怀孕时出现唐氏综合征或其他染色体异常的风险。如果这种风险很高，可能会建议采用三代试管婴儿技术，即在胚胎植入前进行检测，选择正常的胚胎植入子宫以实现怀孕。

开放性神经管畸形高风险意味着可能存在异常，但这并不代表胎儿一定有问题，所以大家不必过于紧张。 如果报告提示神经管畸形风险高，应该进行确诊实验。确诊检查可以通过超声或MRI进行，通常在孕期20-24周时，可以利用三级结构超声仔细检查神经管部位，包括大脑组织、脊柱组织和骶尾组织的完整性。如果超声检查没有发现明显问题，宝宝出生后出现神经管异常的概率实际上是不高的，因此不必过于担忧。

唐氏综合征筛查可以在早孕期和中孕期进行。 早孕期的筛查可以在妊娠的10-13+6周进行，称为早期唐氏综合征筛查。这一阶段的筛查通过抽血检测妈妈的β-HCG和PAPP-A（早孕相关蛋白），并结合NT彩超的NT数值来计算风险。早期唐氏综合征筛查的准确性较高，可以达到90%-95%。 如果错过了早期筛查，可以在妊娠中期，即15-20周之间进行中期唐氏综合征筛查。但中期筛查只能通过抽外周血检测甲胎蛋白和β-HCG，因此其准确性相对较低，大约在80%-90%之间。因此，鼓励妈妈们尽量按照早期唐氏综合征筛查的时间进行筛查。

做无创不需要空腹 做无创检测只需抽取妈妈的外周血，通过分析外周血中的非常少量胎儿游离DNA片段，进食后对检测没有影响，所以不需要空腹。