首先正常胎儿一般不会缺氧，较多见于胎儿生长受限、胎盘发育异常或脐带发育异常、胎儿合并严重的先心、胎儿水肿综合征等。如果孕妇担心自己的胎儿可能会有缺氧，建议孕妇按照医生的指引，自己非常规范地记述胎动，可以进行定期的胎心监护。

通过产检很难判断小脑是否萎缩，可以通过产科超声检查发现小脑发育异常。比如最为常见的Dandy-Walker综合征畸形，这类畸形通常表现为小脑蚓部的发育不良或者完全缺失，和第四脑室的囊状扩张引起的后颅窝囊肿。

胎儿左肾积水需要做脐带血检查。胎儿左肾积水是需要做介入性产前诊断，因为胎儿泌尿系统疾病占胎儿先天畸形的30%，是一例不太容易漏诊的疾病。特别是肾积水最为常见，也是预后较好的一类畸形，超声诊断的标准是肾积水在10mm以上，就诊断为肾的积水。

首先非常明确地告诉大家，通过羊水穿刺，是可以检查胎儿是不是血友病患胎。首先来了解一下血友病，它是X连锁伴性隐性遗传病。简单来说，如果妈妈是血友病基因的携带者，则生育的男孩50%是血友病患者，生育的女孩50%会像妈妈一样是携带者。

彩超不能检查出胎儿有胎记。胎儿有没有胎记，特别是脸上的胎记，是很多孕妇关心的。也有些胎儿出生以后，全身皮肤就像猪皮一样，让孕妇和家人无法接受。首先来了解一下胎记，一般可以分为色素型以及血管型。胎记一般都是在出生的时候发现，也可能在出生几个月后才逐渐发病。

一般情况下怀孕11周以后，在做NT检查的时候，可以做早孕期的排畸检查，排除胎儿的六大致死性畸形以及其他，例如手指、脚趾的发育异常、长骨的发育异常。早孕期比较常见的淋巴水囊瘤以及单腔心、心内膜垫缺损等，这一类的发育异常、内脏反位等。

胚胎发育的第24-28天神经管就关闭了，这个时期由于某种因素或者不管是什么原因，使神经管关闭受阻，则可以形成神经管缺陷畸形，也就是开放性的神经管畸形。如老百姓比较担心的开放性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等相关的异常，男女发病比例为1:40，也就是女孩更为常见。

引起胎儿畸形的原因有非常多种，可以分为三大类。第一，遗传因素所致，比如单基因遗传病。了解非常多的是地中海贫血和苯丙酮尿症，都是常染色体隐性遗传病。意思是夫妻双方都有不好的基因携带，后代就有1/4的可能，是重度的地贫或者是苯丙酮尿症的患者。

要告诉老百姓的是，不要以为做了大排畸，做了三级的超声，并没有发现异常。然后到了晚孕期，胎儿就有异常或者是出生的时候才发现异常。也就是老百姓不要认为过了三级超声没有异常，胎儿就不会再出现问题。有些胎儿疾病是晚孕期，也就是28周以后才出现。

一般情况下，胎膜早破不会造成胎儿畸形。但是如果胎膜早破以后，安胎的时间需要非常长。因为如果胎膜早破的破裂口没有自发愈合，会导致持续的羊水漏出，导致严重的羊水过少，从而导致胎儿明显受到子宫的物理压迫以及胎动的限制。

无创DNA检测，是对胎儿21、18、13三体进行风险评估的一项检测手段。由于对胎儿没有创伤、操作简单、检出率非常高、假阴性率非常低，所以备受老百姓的欢迎。自从2013年广泛应用于临床以来，特别受欢迎，适宜孕周为22+6周。

所有的家属都希望胎儿所有的畸形，都能通过B超查出来，但这是不可能的。不管再高级的机器或者再高级别的专家，也不可能所有的胎儿畸形都能检查出来。大概60-70%的胎儿先天畸形，通过超声可以在产前发现。而小的室间隔缺损、小的红唇裂、外耳的畸形、手指、脚趾的异常等，超声是非常容易漏诊的。

老百姓理解的胎儿先天性畸形，一般是指形态、结构异常为主要特征的出生缺陷。这类异常常伴有遗传物质的异常，也就是在产前，即在胎儿期就出现畸形。通常狭义是指胎儿的结构畸形，广义还指功能、代谢、精神以及行为方面的异常，比如唐氏儿等染色体病。

通常胎儿腹围偏小并不是胎儿畸形。有很多孕妇非常细心，拿着妇产科出的超声报告，研究每一个数据。比对网上查到的参考值，就拿过来告诉医生，胎儿腹围小是不是胎儿有问题。胎儿腹围偏小，只是生长发育的异常。如果胎儿腹围小于第十百分位数，可以诊断为胎儿生长受限。

如果由于妊娠期代谢变化，发生的妊娠期糖尿病也就是GDM。这类疾病除了引起巨大儿以外，一般不会引起胎儿的畸形。患有糖尿病的孕妇，如果在孕前血糖得不到控制，导致的妊娠期高血糖。最常见的是Ⅰ型糖尿病，可使胎儿宫内受损，导致一系列畸形，则称为先天性糖尿病综合征，又称为母源性糖尿病综合征。

如果孕妇合并了慢性的结肠炎，一般不会导致胎儿畸形。但是如果孕妇有慢性的结肠炎，可能会导致吸收功能异常。从而引起孕妇贫血等营养的不良，可能就会导致胎儿的生长发育异常以及心功能异常。比如胎儿长得太慢，出现胎儿生长受限以及紧接着出现了羊水量的减少。

首先要明确一点，胎儿期他的肺还没有自主呼吸。胎儿的肺，要等胎儿出生后的第一声哭声，胎儿的肺才真正是有功能。所以胎儿期他的肺动脉基本是不开放，所以孕期并没有胎儿肺动脉高压这一说。一般是新生儿开始呼吸的时候，但是由于呼吸建立不好，才发现胎儿可疑的肺动脉高压。

如果孕期检查孕妇合并甲减，是会影响胎儿发育的。甲状腺激素是维持胎儿生长发育，非常重要的激素。如果孕妇孕期发现了甲状腺功能的减退，是会影响胎儿发育。甲减可以引起胎儿智力发育的迟缓，并导致智力障碍。严重者引起先天性呆小症，并且会增加胎儿出生缺陷的发生几率，引起孕期出现流产以及早产的现象。

胎儿泌尿系统疾病占胎儿先天畸形的30%，是一类不太容易漏诊的疾病。特别是肾积水，也是在泌尿系统疾病中最常见，也是预后非常好的一类异常病症。如果是肾盂的分离在10mm以上，才诊断是肾积水。这时候就非常有必要进行羊膜腔穿刺术，做基因芯片的检测，排除胎儿是否合并常见的染色体异常或者是拷贝数异常。

四维彩超可以帮助诊断胎儿是不是合并腭裂，但是孤立的腭裂，不管是几维彩超都是容易被漏诊掉。这些年以来，民营医院的大量宣传，老百姓对三维以及四维彩超接受程度非常高，可以说是喜闻乐见。人们总是觉得四维、三维彩超太厉害，可以发现胎儿的所有畸形。