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高羽 主任医师 副教授

中山大学附属第六医院 产科

擅长:胎儿医学,产前诊断,宫内治疗,复杂性双胞胎治疗,优生遗传咨询

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无创dna是产前诊断吗
无创dna是产前诊断吗

无创DNA不是产前诊断,因为它达不到诊断的目的。 无创筛查是通过抽取妈妈的外周血,从中分离出非常微量的胎儿游离DNA或游离RNA片段,然后通过测序和计算的方法来评估胎儿是否患有唐氏综合征、18三体或13三体综合征,以及X和Y染色体的异常。因此,它只是一种筛查方法,无法达到诊断的准确程度。

双胎妊娠羊水过多有什么影响
双胎妊娠羊水过多有什么影响

双胎妊娠羊水过多影响比较大。 1、双胎子宫本身就会过度膨胀,如果又合并了一胎或者两胎的羊水过多,子宫就会更加膨胀,顶到膈肌,压迫心脏和肺,心脏功能失调的比例就会增加。 2、子宫过度膨胀,还可能会出现反弹性的子宫收缩,造成早产的风险也很大。另外,子宫过度膨胀,胎膜早破,出现意外破水,而导致宫内感染,或者不可避免早产的风险也会增大。 所以,对于羊水过多,还是要密切的监护,甚至有一些羊水过多,要寻找原因。由于血糖增高引起的,就要控制血糖。如果是由于胎儿异常,比如胎儿消化道梗阻,引起的羊水过多,可能还要适当针对性的做一些羊水减量的措施。

胎儿水肿是什么疾病
胎儿水肿是什么疾病

胎儿水肿是指胎儿全身组织液过度积聚而造成的水肿现象。 胎儿水肿的原因多种多样,其中比较常见的是胎儿贫血,例如严重的地中海贫血。如果父母双方都是轻型地中海贫血患者,那么他们的孩子有1/4的概率会患有严重的地中海贫血。当贫血达到一定程度时,胎儿就会出现全身水肿。 除了地中海贫血,还有一些其他类型的贫血也可能导致胎儿水肿,例如由于母亲和父亲的血型不相合,宝宝遗传了父亲的血型,妈妈就会产生血型性的抗体,攻击胎儿,造成胎儿血液红细胞破坏,导致胎儿贫血,这种情况被称为免疫性贫血。 宫内感染也是导致胎儿水肿的原因之一,例如风疹、巨细胞病毒感染或B19病毒感染。这些病毒虽然很少见,但一旦感染,虽然对妈妈影响不大,却可能造成宝宝明显的水肿和贫血,进而导致出生后的脑瘫或其他智力方面的影响。 此外,胎儿水肿还可能与宝宝的结构异常有关,比如胎儿严重心脏病、胎儿严重的胸廓狭窄或泌尿系梗阻。

双胎妊娠更为什么容易造成前置胎盘
双胎妊娠更为什么容易造成前置胎盘

双胎妊娠确实会提高前置胎盘的概率。这是因为在双胎妊娠中,两个宝宝基本上都会有自己的胎盘,即使他们共用一个胎盘,胎盘的面积也会更大。从概率上讲,更大的胎盘面积可能导致胎盘向子宫颈延伸或覆盖在宫颈上,从而增加前置胎盘的风险。 对于双胎妊娠,无论是在妊娠中期还是晚期,医生都会通过阴道超声,来确切排除是否有合并前置胎盘的情况。这是因为前置胎盘在妊娠中后期,导致出血的概率会增加,产后胎盘植入或粘连的概率也会增加。

什么是神经管畸形
什么是神经管畸形

神经管畸形是指神经系统,特别是中枢神经系统出现的缺陷。这种缺陷通常是由于神经管未能正常闭合而引起的。 神经管畸形包括多种疾病,例如无脑儿,这是一种脑组织未能发育的病症;以及脊柱裂,是脊柱骨背后的皮肤或脊膜出现膨出,脊膜未能闭合的情况。由于脊膜未能闭合,脊神经就会暴露在外,没有皮肤和脊膜的保护,这使得脊神经容易受到损伤。如果这种损伤发生在子宫内,出生以后可能会导致大小便失禁、下肢缺失、无法正常活动甚至瘫痪等问题。因此,神经管缺陷是一种相当严重的畸形。

双胎妊娠能顺产吗
双胎妊娠能顺产吗

双胎妊娠是有机会顺产的,但必须等到妊娠足月。 首先,需要评估是否适合顺产。适合顺产的双胎包括两个宝宝的位置都是头位,且两个宝宝的头部不能互相拥挤,不能前盾在一起。最理想的情况是两个宝宝比较乖,排着队,一个宝宝的头在下面,另一个宝宝的头在上面。 其次,没有宝宝过度增长的情况,即体重是合适的。同时,评估妈妈的骨盆情况也是合适的。此外,没有胎盘前置或低置等出血风险,也没有宝宝缺氧的风险。在这些风险都不存在的情况下,还是鼓励双胎可以顺产的。

什么是唐氏综合征
什么是唐氏综合征

唐氏综合征是一种最常见的染色体异常。 人的染色体,无论是成人还是新生儿,都有46条,即23对。正常情况下,第21对染色体应该有两条,但如果多了一条,变成了3条,这种情况称之为21-三体。患有21-三体的新生儿或成人会有比较明显的表型特征,包括智力问题、心脏病以及自理能力低下。此外,他们的普遍寿命也会偏短。因此,21-三体的儿童和成人在社会适应能力和工作能力方面都比较差。这也是为什么在怀孕过程中,需要筛查胎儿是否存在21-三体,并尽早进行宫内产前诊断的原因。

唐氏综合征是弱智吗
唐氏综合征是弱智吗

唐氏综合征患者绝大多数智力低下,但智力水平存在差异。 每个唐氏宝宝的情况都有所不同,这与21号染色体在体内所有细胞中的21-三体占比有关。如果体内所有细胞都是21-三体,智力会非常低下。然而,也有些唐氏综合征患者的智力水平相对较好,这通常是因为他们是嵌合体,即体内有一定比例的正常细胞和21-三体细胞。因此,唐氏综合征患者的智力并非完全低下,而是取决于21-三体细胞的比率。

什么是产前诊断
什么是产前诊断

产前诊断是在妊娠阶段对胎儿疾病进行的宫内诊断,它主要包含两大方面。 第一方面涉及胎儿的外观,检查是否有任何畸形,例如唇腭裂、心脏畸形或多指畸形等。这可以通过超声或核磁共振等方法来观察宝宝的外观。 第二方面是针对宝宝是否有染色体异常或单基因疾病进行的诊断。主要的诊断方法包括羊水穿刺、绒毛穿刺或脐带血穿刺,通过这些方法可以进行染色体核型分析、基因芯片检测和外显子测序,以进一步诊断宝宝是否患有遗传性疾病。

如何预防胎儿神经管畸形
如何预防胎儿神经管畸形

目前,预防神经管缺陷的一个比较确切的方法是大剂量的叶酸。特别是在中国北方地区,由于冬季绿叶蔬菜较少,叶酸摄入不足,因此推荐在怀孕前1至2个月就开始服用大剂量叶酸。大剂量叶酸通常是指每天4-5mg的剂量,它可以有效地预防胎儿神经管缺陷。

nt检查什么内容
nt检查什么内容

NT检查分为两部分。 第一部分是作为胎儿唐氏综合征筛查的第一步,在孕期11至13周+6天的时间范围内,通过超声测量宝宝的颈后皮层厚度,这可以帮助评估胎儿是否有唐氏综合症的可能性。 第二部分,在进行NT检查时,宝宝的一些重要器官和手脚已经发育成形,例如脑组织、脑组织蝶形的形状、四肢以及五个手指,甚至脊柱是否规律排列,这些都已经可以通过NT彩超观察到。因此,NT彩超的另一个目的是进行胎儿畸形的初步排查。 所以,NT检查非常重要,大家不要错过这个时间。

唐氏综合征的危害
唐氏综合征的危害

唐氏综合征的最大危害在于儿童智力低下,很多自理能力缺失,甚至包括语言沟通能力、人际交往能力和社会功能。因此,这些儿童基本上无法学习,也无法正常工作。 对社会而言,他们可能是一个明显的家庭负担或社会负担。所以,无论是我国还是世界各国,每年为了抚养唐氏综合征患者,投入都非常大。

双胎输血综合征是什么原因导致的
双胎输血综合征是什么原因导致的

双胎输血综合征的主要原因就是胎盘上的血管相互沟通而引起的。 双胎输血综合征是一种比较特殊的双胎并发症,它发生的前提是单卵双胎,也就是一个卵分裂出来的两个胚胎,分别长出了两个宝宝。因为这两个宝宝是一个受精卵分裂出来的,所以他们共用一个胎盘。在胎盘上,两个宝宝之间的血管出现了互相沟通的情况,尤其是一个宝宝的动脉向另一个宝宝的静脉输血,导致一个宝宝的血液大量流失到另一个宝宝身上。供血胎会出现羊水过少、发育迟缓,甚至缺氧贫血。而受血胎的宝宝则会出现羊水过多、心脏功能不能耐受、水肿,或者血液高度浓缩,造成血栓的风险。

胎儿为什么会神经管畸形
胎儿为什么会神经管畸形

神经管缺陷的最直接原因是在妊娠6-8周这个关键时期,神经管发育过程中不能很好地包埋,形成外围包裹性的膜,或者皮肤没有长好、没有长拢。 当然,还有一些潜在原因,例如叶酸缺乏,这会进一步诱导神经管发育障碍。因此,目前大家普遍公认的预防神经管缺陷的方法是在妊娠早期给予高剂量的叶酸,以预防神经管缺陷的发生。

唐氏综合征能否治疗
唐氏综合征能否治疗

唐氏综合征是一个遗传物质的改变,这个遗传物质基本上无法治疗,不能通过打针或吃药就能改变染色体,去掉多出来的21号染色体,这是做不到的。所以对于已经出生的唐氏患儿,目前没有什么很好的治疗方式。 但是,现在有一种叫做干细胞移植的方法。因为唐氏综合征是染色体有问题,国外的学者正在探索输入正常核型的干细胞,即正常染色体核型的干细胞,进入患儿体内。干细胞进一步分裂,数量越来越多,它们的比例会逐渐取代那些异常的细胞。在一定程度上,这可以缓解唐氏综合征的一些表型,比如语言能力或智力水平等。但这是一种探索性的治疗,目前还不是很成熟。所以总体来讲,我们还是认为唐氏综合征是无法纠正的。

高龄产前诊断需要空腹吗
高龄产前诊断需要空腹吗

高龄产前诊断不需要空腹。 如果决定进行产前诊断,无论是选择羊水穿刺、脐血穿刺还是绒毛穿刺,都不需要空腹。只需保持正常的饮食习惯,按照医生约定的时间前来进行检查即可。

双胎妊娠糖尿病怎么办
双胎妊娠糖尿病怎么办

双胎妊娠糖尿病主要通过以下三方面来治疗: 1、管住嘴:糖尿病患者应控制碳水化合物的摄入,尤其是甜食,因为它们会增加高血糖的风险。例如,应避免可乐、汽水、奶茶和蛋糕等甜食,甚至榴莲这类较甜的水果也应适量控制。 2、迈开腿:鼓励糖尿病患者增加活动量以促进消耗。然而,对于双胎妊娠的糖尿病患者来说,活动量需要适度,因为过度活动可能导致继发性宫缩,增加早产风险。因此,建议双胎妊娠的糖尿病患者每天进行适量活动,如在小区散步,但要控制总量并放慢动作。 3、血糖监测:除了在医院进行血糖监测外,患者可以购买血糖监测仪,每天在家自行测量空腹和餐后两小时的血糖,帮助判断饮食控制和运动量是否足够,以及血糖是否维持在正常水平。如果血糖水平未能达到正常,可能需要增加胰岛素或其他口服降血糖药物。

双胎顺产要做哪些准备
双胎顺产要做哪些准备

双胎顺产时,需要做好以下准备: 1、需要评估宫颈条件,以确定最佳的顺产周数,不能单纯期待,也不能等到预产期。在等待过程中,可能会出现自发性羊水破裂、脐带脱垂、产前出血,或者由于子宫过度膨胀导致产后收缩不良和产后出血。 2、在顺产前要充分评估胎儿大小、羊水量和胎方位,预防分娩过程中的并发症,并做好预防准备工作,如充分配血、建立静脉通道和适当补液,以确保顺产过程的安全。 3、在顺产过程中要进行持续性的胎心监护,并控制好孕妇的精神状态和饮食情况,避免过度疲乏或饥饿,这些因素也会影响顺产的成功率。

双胎输血综合征能预防吗
双胎输血综合征能预防吗

双胎输血综合征是一种单卵双胎的并发症,它实际上是无法预防的。 并不是所有的单卵双胎都会发展成双胎输血综合征,但在单卵双胎中,大约有20-30%的概率会出现这种情况。一旦发生双胎输血综合征,虽然无法预防,但可以进行治疗。治疗方法包括使用激光技术来阻断中间的血管,或者采用羊水减量的方法。这些治疗手段旨在尽量延长两个宝宝的妊娠周数。如果情况实在无法控制,到了晚期,还可以选择放弃一个宝宝,也就是进行减胎手术,以保留另一个宝宝。

产前诊断方法有哪些
产前诊断方法有哪些

目前,主流的产前诊断方法分为无创性和有创性两类。 无创性方法指的是使用一些无损伤性手段,例如影像学技术,如超声检查,可以观察到宝宝是否有唇腭裂;进行胎儿心脏彩超可以了解是否存在房间隔缺损或室间隔缺损。 而有创性方法则需要通过穿刺手段,如羊膜腔穿刺、绒毛穿刺或脐带血穿刺,使用穿刺针进入子宫内取得胎儿标本,以便进行后续的遗传学分子诊断或染色体诊断。 并没有说无创或有创哪一种更好,因为需要根据不同疾病来选择使用无创还是微创的方法,这与筛查或诊断的疾病本身有关。

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