吉林大学第二医院 儿科

擅长:儿科血液系统疾病和先天遗传性疾病。血液系统疾病中于营养性贫血的诊治，白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤郎罕

聊城市人民医院 儿科

擅长:擅长糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能减低、性早熟、肝豆状核变性、苯丙酮尿症等小儿内分泌及遗传代谢性

青岛妇女儿童医院 儿童保健科

擅长:擅长儿童生长发育评估及干预；骨龄评估及身高促进。对矮身材，性早熟，生长发育迟缓，青春期发育异常，甲状

广东省妇幼保健院 小儿遗传代谢疾病诊疗中心

擅长:从事新生儿遗传代谢病筛查、串联质谱筛查、临床诊治和筛查网络管理工作25年，对遗传代谢病（先天性甲低、

聊城市人民医院 儿科

擅长:擅长小儿内分泌及遗传代谢性疾病（如糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肝豆状核变性、苯丙酮尿

新疆维吾尔自治区人民医院 新生儿科

擅长:长新生儿危重疑难及早产儿疾病的救治，尤其新生儿感染、新生儿黄疸及遗传代谢性疾病（苯丙酮尿症、先天性甲

山西省儿童医院 遗传室

擅长:擅长遗传咨询，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病

广东省妇幼保健院 小儿遗传代谢疾病诊疗中心

擅长:(1)儿童内分泌相关的疑问或咨询(身材矮小、性早熟、小阴茎、小睾丸等)；(2)儿童遗传代谢病相关的疑

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 遗传室

擅长:遗传咨询，染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进

上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所

擅长:儿童矮小症、性早熟、苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症、肾上腺皮质增生症、常见氨基酸、有机酸等罕见病等。

湖北省妇幼保健院 生殖科

擅长:擅长女性各种原因引起的不孕不育的诊断及治疗，秉承优生优育的原则，为遗传因素引起的不孕或反复流产的夫妇

唐山市妇幼保健院 儿童保健科

擅长:擅长婴幼儿早期发展以及儿保科常见病及多发病如佝偻病、缺铁性贫血、锌缺乏等的诊断与治疗和先天性甲状腺功

无锡市妇幼保健院 儿童保健科

擅长:擅长儿童生长发育监测、儿童身高促进与骨龄评价、儿童营养性疾病诊治、儿童心理行为指导和早期教育指导、新

北京大学第一医院 小儿神经内科

擅长:苯丙酮尿症、难治性癫痫、智力障碍、遗传代谢病、注意缺陷多动障碍

潍坊市妇幼保健院 遗传代谢病筛查科

擅长:苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病，糖尿病等

潍坊市妇幼保健院 遗传代谢病筛查科

擅长:糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等遗传代谢性疾病等疾病的诊治。

驻马店市中心医院 儿童康复科

擅长:1.小儿脑瘫诊治 2.儿童癫痫 3.各种原因导致的神经系统后遗症 4.生长发育异常：矮小症、性

济宁市妇幼保健计划生育服务中心 儿科

擅长:危重新生儿的抢救、缺血缺氧性脑病的诊治。儿童心理保健、综合能力训练、先天性甲低、苯丙酮尿症的正规治疗

海南省妇幼保健院 儿科

擅长:儿内科呼吸系统，消化系统等疾病，及遗传代谢内分泌性疾病，如脂肪代谢异常，苯丙酮尿症、甲状腺素功能低下

抚州市妇幼保健院 儿童保健科

擅长:儿童喂养困难及营养障碍性疾病、过敏性疾病及哮喘、儿童发育行为评估及发育行为障碍性疾病、身高促进、性早

昆明市妇幼保健院 儿科

擅长:儿童矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、儿童肥胖症、儿童糖尿病、先天性卵巢发育不全综合征、苯丙酮

中日友好医院 营养科

擅长:小儿遗传代谢病的饮食管理，尤其是苯丙酮尿症的营养治疗及个案管理。对孕期和儿童各年龄段生长发育的饮食指

湖南省妇幼保健院 遗传优生科

擅长:苯丙酮尿症，BH4缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症，先天性甲状腺功能减低症，原发肉碱缺乏症等脂肪酸代谢

淮安市妇幼保健院 儿童健康中心

擅长:主要擅长儿童发育行为问题诊治如多动症、抽动症、遗尿症、孤独症、及儿童语言/语音问题、儿童饮食行为问题

大连市妇幼保健院 儿保科

擅长:儿童保健、儿童生长发育、儿童心理、身材矮小、骨龄测定、先天性甲状腺功能减低症诊治、苯丙酮尿症诊治

无锡市妇幼保健院 儿童保健科

擅长:擅长各年龄段儿童营养综合评估及指导、儿童生长发育监测及生长发育常见疾病的防治、儿童营养性疾病的诊治、

桂林市妇幼保健院 儿科

擅长:新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血等遗传病、新生儿遗传代谢病如先天性甲低，苯丙酮尿症的

柳州市妇幼保健院 遗传优生科

擅长:遗传优生咨询、新生儿甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症，红细胞G6PD缺陷诊治及染色体病诊断、地中海贫血诊

济宁市妇幼保健计划生育服务中心 儿科

擅长:擅长儿童和新生儿的常见病、多发病的诊疗：①呼吸道感染例如发热、咳嗽、喘息、幼儿急疹、热惊厥、化脓性扁

烟台山医院 儿童保健科

擅长:矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病

保定市妇幼保健院 儿科

擅长:足跟血串联质谱结果解读。甲低 苯丙酮尿症 小儿厌食症 生长发育落后 儿科常见病

郑州大学第一附属医院郑东院区 遗传与产前诊断中心

擅长:常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询

天津市妇女儿童保健中心 儿童保健部

擅长:儿童常见疾病与感染性疾病的诊治，生长发育障碍（矮小、发育迟缓等）及遗传代谢性疾病的诊治（性早熟，性发

西北妇女儿童医院 儿内科

擅长:儿童苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、矮小症诊治，婴幼儿及儿童喘息性疾病和儿童哮喘诊治。

山西省儿童医院 神经内科

擅长:擅长小儿神经系统常见病、苯丙酮尿症、儿内科疑难病的诊断及治疗

盐城市妇幼保健院 儿童内分泌科

擅长:擅长诊治性早熟，矮小症，小儿甲状腺疾病，苯丙酮尿症，肾上腺皮质增生，性发育迟缓，肥胖症，遗传代谢等疾

沧州市妇幼保健院 儿保科

擅长:擅长儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗

云南省第一人民医院 医学遗传科

擅长:主要从事优生咨询和遗传咨询，不良生育史夫妇的遗传病因学筛查，孕期产前筛查和无创DNA检查报告的解读，

新疆维吾尔自治区人民医院 新生儿科

擅长:擅长新生儿疑难危重疾病及早产儿尤其极低出生体重儿救治、管理。早产儿的随访及苯丙酮尿症患儿随访工作

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 内分泌科

擅长:小儿内分泌，如矮小，性早熟，运动智力发育倒退,骨骼畸形，肝脾增大,糖尿病，甲状腺功能减退，甲亢，肾上

南通大学附属医院 小儿内科

擅长:主要从事儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺

山西省儿童医院(山西省妇幼保健院) 儿保科

擅长:儿童生长发育监测与促进、生长发育迟缓的干预，儿童营养促进及营养性疾病防治，常见病防治，育儿咨询，儿童

盐城妇幼保健院 小儿内分泌科

擅长:江苏省医学会儿科分会内分泌学组委员，创设盐城首家儿童内分泌遗传代谢门诊，擅长诊治性早熟，矮小症，小儿

郑州大学第一附属医院郑东院区 遗传与产前诊断中心

擅长:单基因遗传病的基因诊断和产前诊断。擅长进行性肌营养不良DMD、血友病、苯丙酮尿症、SMA、耳聋等多种

衡阳市妇幼保健院 保健科

擅长:健康体检，生长发育，体格发育评估，身高促进，营养指导、微量元素缺乏及诊治、先天性甲状腺功能减低诊治、

西北妇女儿童医院 儿内科

擅长:儿童各种常见病及多发病、先天性甲状腺功能低下症、儿童苯丙酮尿症、矮身材、生长发育问题等。

山西省儿童医院 内分泌科

擅长:擅长小儿内分泌系统疾病，如矮小，性早熟,糖尿病，肥胖症，甲低，甲亢，肾上腺皮质增生症等；遗传代谢病，

沈阳市儿童医院 内科

擅长:小儿呼吸系统疾病的诊断及治疗，小儿先天遗传代谢疾病，如苯丙酮尿症、小儿先天性甲状腺功能低下等疾病

烟台市烟台山医院 儿童保健科

擅长:儿童保健、新生儿疾病筛查及小儿内分泌遗传代谢性疾病，尤其擅长治疗小儿矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙

北京妇产医院 儿童保健门诊

擅长:熟练处理新生儿疾病筛查病种（先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症）的咨询、临床诊疗和随访；长期从事儿童