Fabry肾病是一种很少见的遗传性疾病，发病机制是由于缺乏α-半乳糖苷酶A活性，导致糖鞘脂代谢障碍，从而引起肾脏、心血管、皮肤、角膜等多种器官的病变。 首先，肾脏主要表现的是会出现血尿、尿蛋白增多、有管型尿，尿蛋白多数为轻度，尿常规检查有特征意义的是脂肪尿，一般在20~30岁左右起病，50岁左右发生肾功能衰竭； 其次，皮肤的改变主要是暗红色血管扩张，以下腹部、臂部多见； 再者，眼部的改变主要是角膜混浊、萎缩； 另外，心脏的改变主要是左心室肥厚、有心绞痛的发生。

B超、抽血没有发现肾脏问题，尿检是可能发现肾脏有问题的。 很多肾脏疾病在早期阶段还没有出现肾脏形态学的异常，所以做B超检查不会发现肾脏肿胀或者缩小，同样抽血查肾功能的时候，血肌酐、血尿素氮也在正常范围之内。但是如果做尿常规检查，可以发现尿液中有红细胞增多或者出现尿蛋白增多，进一步做肾脏病理学的检查，可以发现肾脏有各种病理学的改变。 为了准确的判断是否有肾脏疾病，不仅要做B超、抽血的检查，尿常规也是要检查的项目。

一般两次尿检尿蛋白正负不严重，说明尿蛋白是弱阳性。 引起的原因大多数考虑是与生理性因素有关系，比如在剧烈运动、发烧，或者在紧张等应激状态下可以导致尿蛋白加减，一般多见于青少年。 尿蛋白定性检查有时可能会有误差，为了进一步判断尿中是否存在大量蛋白尿，建议进行24小时尿蛋白定量检查，还要同时进行血压、肾功能以及肾脏超声的检查。如果检查结果都是正常的，说明没有肾脏疾病无需担心。

做24小时尿检查能吃药。 24小时尿检查的项目很多，包括24小时尿蛋白定量、24小时尿电解质等等。在留取24小时尿液过程中，可以跟往常一样有规律的服用药物治疗，如降压药物、降脂药物、降糖药物、免疫抑制剂等等。 患者不要因为做尿液检查停用药物，否则停用药物有可能导致病情出现变化，甚至加重。比如高血压的患者停用降压药物，会导致血压升高引起头痛、头晕，甚至会出现脑出血。

临床上，血尿有可能会尿血块，原因是泌尿系出血量比较多。 一般引起血尿、尿血块的原发疾病，大多数与结石性的疾病、肿瘤性的疾病以及血液系统疾病有关。比如膀胱癌、肾癌，可以导致无痛性血尿，严重的会导致尿中出现血凝块。通常还会伴随有低热、消瘦、食欲下降、全身乏力，会出现不同程度贫血。 为了明确诊断，除了要进行血常规、尿常规检查以外，还要进行肾脏影像学的检查，比如泌尿系CT或者核磁共振。

肾脏结石治疗的方法如下： 1、结石0.8cm以下，如果没有明显的腰痛、血尿，不存在感染以及肾功能损害的情况下，可以采取中西医结合的方式进行治疗，比如服用排石的药物。平常多饮水、多做跳跃性的运动。针对尿酸盐结石，要低嘌呤饮食； 2、结石0.8cm以上，伴有反复发作的肾绞痛，或者存在感染，或者合并肾积水的情况下，可以进行体外冲击波碎石术，或者选择经输尿管镜，或者肾镜微创取石手术，有些患者可以选择外科手术方法取石。

宝宝尿血尿一般考虑与下列原因有关： 1、尿路感染性疾病。比如膀胱炎，除了表现血尿以外，还表现有尿频、排尿有疼痛感； 2、肾小球肾炎。比如急性肾炎，多见于儿童，患者既可以出现肉眼血尿，还可以表现镜下血尿，早上起床眼睑、颜面部水肿，还会伴随尿蛋白增多； 3、遗传性肾病。比如薄基底膜肾病，除了血尿以外，很少出现水肿、高血压、肾功能不全； 4、肾血管性疾病，比如左肾静脉受压综合征； 5、其他原因，比如小儿特发性高钙尿症等等。

女性急性尿血、尿道疼考虑与急性尿路感染有关系。需要及时去医院进行尿液常规、血常规的检查。 通常还会伴随有尿频、下腹部坠胀感，甚至有些患者会出现发烧，大多数发生的原因是与革兰氏阴性杆菌有关。 尿路感染多发生于女性患者，针对女性患者出现尿血、尿道疼的症状，要进行抗感染的药物治疗，一般可以选用半合成青霉素类药物。如果有药物过敏，还可以选择头孢类抗生素或者喹诺酮类消炎药物。在药物治疗过程中，要多饮水。

尿毒症患者呼吸的气味是一种氨臭味。 这是因为尿毒症的患者，在肾脏功能衰竭的情况下，不能够排出各种有害的毒素，机体代谢产生的胺类物质在体内蓄积，就会散发出一股难闻的气味。有慢性肾脏病的患者出现这种异味时，要注意尿毒症的可能，要及时进行肾功能的检查。 除此以外，尿毒症的患者还表现有食欲减退、全身乏力，进食出现恶心。有些患者表现有心慌、气喘，这是由于患者尿量减少、体液过多导致心力衰竭。有些患者会出现昏迷、抽搐等等。

女性肾盂肾炎的症状表现如下： 如果是肾盂肾炎的急性期，通常患者表现有尿急、会出现排尿疼痛感，排尿次数明显增多，还有可能会排出红色的尿液。患者会出现寒战，随后会出现体温升高。患者关节肌肉酸痛，会出现头痛、食欲下降，有些患者还会伴随有腰部疼痛。 如果是慢性肾盂肾炎患者，表现有低热，体重下降，腰酸乏力，夜间排尿次数增多，尿比重降低。有些患者会出现水肿、高血压、肾功能下降，会出现不同程度的贫血。