肝豆状核变性的患者，有非常突出的言语障碍的临床表现。言语障碍主要表现为构音不清、患者出现口吃、觉得自己大舌头，讲话的时候语音低沉、语速较慢、吐字不清楚，根本原因是因为舌肌、口腔周围、口下颌肌肉出现肌张力障碍导致的。

肝豆患者的寿命，特别是脑型患者，是接近正常人的。肝型患者存在一定的死亡率，原因在于肝型肝豆患者有肝硬化的问题，肝功能进一步恶化，特别是在急慢性肝衰竭的患者当中肝功能衰竭而导致死亡率增加。脑型的肝豆患者虽然寿命接近正常，但是依然看到一些死亡病例存在，死亡原因主要是并发症出现，比如肝豆患者由于吞咽困难，导致肺部感染存在，肺部感染出现多器官功能衰竭而导致死亡。

肝豆状核变性患者的发生概率并不高，肝豆状核变性是属于罕见病之一。我国有125种罕见病，罕见病的概率在1/1500-2000以下，肝豆状核变性的发病概率，在不同国家的流行病学调查结果是不一样的。总体来讲全世界肝豆状核变性的，平均的发病概率是1/10万，这个疾病在广东发病率较高，在局部地区进行的流行病学调查显示在广东地区的发病率可以达到1/1万，比国际上的1/10万提高10倍左右，因此肝豆状核变性也称为广东病。

肝豆患者的预后大体可以分为三类：第一类是逐渐加重，见于不治疗的或者对药物反应很差的患者，一旦起病，症状逐渐加重可以很快速地在一两个月内，加重到不能够行走、不能够讲话、卧床，也可以是缓慢的加重，在几年之中逐渐的出现运动、说话的障碍。

肝豆状核变性是家族遗传性疾病。很多肝豆状核变性患者非常惊讶，父母并不是病人，为什么我是病人呢？这在于肝豆是常染色体隐性遗传，隐性遗传的特点在于父母只是携带者，不会出现临床症状，但是父母都携带一条致病基因，把这一条致病基因遗传给后代的时候，后代获得两条致病基因而出现临床症状。

肝豆患者由于铜在各个器官沉积，出现多系统疾病。临床上发现肝豆患者中，铜对心脏影响是非常小的，很多肝豆患者基本上保持正常寿命的情况，铜在肌肉中的累积相对其他器官而言较少，主要累积在脑部、肝脏、骨骼、肾脏、皮肤、眼睛等器官。

肝癌跟肝硬化关系是非常明确的，但是肝豆患者肝硬化向肝癌方面发展的比例比较低。临床上发现少量病人在某种基因类型的情况下，有肝硬化转化成肝癌的风险，但是大部分肝豆患者肝硬化通过规范的去铜治疗，还有规范的护肝治疗后，肝纤维化可以得到一定程度缓解，最后由肝硬化转变成肝癌的风险，相对比较低。

肝豆状核变性是ATP7B基因突变，导致ATP7B酶缺乏。ATP7B蛋白机制跟铜转运有关系，ATP7B或者ATP7A蛋白缺乏，导致铜蓝蛋白缺乏。铜蓝蛋白称为体内铜的公共汽车，作用是运载铜，把铜从肝脏运载到胆道当中，再排出体外。

阿尔茨海默病和帕金森病是两种完全不同的疾病，但是这两种疾病是有一定联系的。首先这两种疾病都是神经退行性疾病，阿尔茨海默病是皮层神经元广泛，退行性改变坏死导致患者智能下降的疾病。而帕金森病是在特别的部位，比如黑质纹状体、多巴胺神经元退行性变，导致患者的运动功能障碍的疾病，因此这两个疾病都是跟年龄相关的，老年退行性神经系统改变。

肝豆患者的手抖是非常突出的症状，肝豆患者手抖有两种情况：第一种情况是静止性震颤，患者在静止的时候出现手抖；第二种情况是姿势性震颤，患者在做某个姿势，比如拿笔在举杯子或拿筷子时出现震颤。第二种姿势性震颤，在肝豆患者当中是更加普遍的。

基因筛查是目前确诊肝豆状核变性的金标准，基因分析主要是针对ATP7B基因。ATP7B基因有两条等位基因，如果两条等位基因同时出现突变，可以确诊为肝豆状核变性的患者。如果ATP7B的两条等位基因只有一条突变，这种情况下称为携带者，携带者往往可以在肝豆状核变性患者的父母当中看到，这种携带者不会出现明显的肝豆状核变性症状，少数携带者会出现肝功能异常。

肝豆患者的康复锻炼是选择适当且正确的康复方法，原因在于肝豆患者肌张力改变，主要是以肌张力增高为主，很多不恰当的康复和锻炼的方法反而导致肌张力增高，因此建议肝豆患者要进行适当锻炼，适当的锻炼主要有步态训练。

肝豆状核变性患者的症状表现为多器官损伤的症状，最突出的是椎体外系的神经症状，以及肝硬化。锥体外系的症状主要表现为患者言语沟通障碍、流涎、肢体肌张力增高，出现动作僵硬、步态异常，患者出现迈步困难、黏滞步态、冻结步态这些椎体关节症状。

肝豆状核变性患者，肝移植是有效的治疗方法。通过肝移植正常肝脏后肝脏存在正常的肝细胞，可以合成ATP7BATP7A蛋白和铜蓝蛋白，能够在一定程度上缓解肝豆状核变性。铜蓝蛋白缺乏而导致的铜代谢障碍，但是肝移植只能够缓解一时的铜代谢障碍，因为肝豆患者体内的其他细胞仍然存在着铜代谢异常。

大部分肝豆患者，肝功能都是不正常的。肝豆患者分为肝型、脑型、混合型，肝型患者有突出的肝硬化症状，肝酶、胆红素指标都是异常的，患者甚至出现急性或慢性肝衰竭，出现腹水、双下肢水肿、黄疸，甚至是因为肝衰竭而死亡。

帕金森叠加综合征是帕金森综合征当中的一大类，含义是帕金森的病人，在典型的帕金森病的基础上叠加其他的症状。帕金森综合征并不是典型的帕金森病，机制可能并不相同。帕金森叠加综合征可以见于颅内感染，特别是脑炎，也可以见于一些遗传代谢性疾病，比如肝窦状核变性，这些疾病的患者除了震颤、肌张力增高、运动迟缓等典型症状外，还有些其他的症状，比如皮质基底节变性的患者在帕金森的症状外，会出现非常明显的皮层症状。

肝豆状核变性对智力改变，并不是特别显著。肝豆状核变性是遗传代谢性疾病，因为铜代谢障碍导致铜在各个器官沉积出现临床症状，在神经系统的改变非常突出。铜在皮层的沉积影响到智力发育，发现很多肝型或脑型的肝豆状核变性的患者学习成绩都是不太好的，说明肝豆状核变性有一定智力方面的影响，但是智力的影响并不显著，给患者进行智力量表的测评基本上可以达到正常人的水平。

肝豆患者喝水最重要的注意事项，是一定要饮用低铜水源。肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的疾病，由于铜排除障碍导致铜在各个器官沉积，在脑部、肝脏、骨头、血液、肾脏等各个器官沉积。因此肝豆的治疗方面，最基本的一条是低铜饮食。

肝豆状核变性患者的确诊，目前主要是依靠基因测量。建议对三个人进行抽血，三个人分别是患者父母以及患者自己，进行抽血后分析。患者两条ATP7B等位基因的突变情况，同时要对父母进行抽血，主要是要确定这两条等位基因都突变是否同时来自于父亲和母亲。

肝豆状核变性是单基因遗传病，是由于ATP7B基因突变后，而导致的常染色体隐性遗传的代谢障碍的疾病。为什么叫常染色体隐性遗传？因为ATP7B基因有两条等位基因，这两条等位基因同时突变才会导致肝豆，因此肝豆往往是父母，爸爸妈妈同时都是肝豆的携带者，各自携带一条致病基因，同时把致病基因遗传给了孩子，孩子有两条致病基因，才会成为肝豆的患者。