肝豆状核变性患者，将严重程度或者病程进行分析。早期称为金属沉积期，主要是铜沉积。中期出现器官损伤，比如脑部损伤，患者出现神经症状；还有肝脏损伤，患者出现肝硬化症状。晚期患者铜沉积的症状不显著，大脑主要以细胞损伤为主，晚期患者不建议再进行过度的去铜治疗，主要是进行保护神经元和肝脏的对症治疗。

肝豆状核变性是目前可以被治疗的遗传性疾病之一，是通过去铜手段减轻肝豆患者的症状，肝硬化是可以被治疗的。肝豆状核变性的肝硬化和酒精性肝硬化、肝炎性肝硬化是不同的，这种病人只要能够得到有效的排铜治疗，肝脏的铜被有效排出后，患者肝硬化的程度是可以得到逆转的，所以呼吁肝豆患者要及早进行诊断，及早规范进行排铜治疗。

在怀孕或者是妊娠分娩过程当中排铜治疗是困扰患者的问题，原因是青霉胺还有些去铜药物，比如二巯丙磺钠、二巯丁二酸胶囊，或国外的二巯丙磺酸钠等药物有一定的致畸性，一定几率可能导致胎儿畸形。因此建议肝豆患者在怀孕的头3个月，胎儿神经发育的关键时期尽量不要使用青霉胺和这些金属螯合剂，避免使用可以导致畸形的药物，在这个期间可以服用葡萄糖酸锌，致畸性小的同时可以排铜的药物。

肝豆患者的治疗复发风险非常高。在临床上看到肝病患者经过快速去铜治疗后，临床症状达到临床缓解的过程，患者出现神经症状和肝硬化症状缓解。在这种情况下患者误认为已经治愈，自行把药物停掉，特别是一些去铜药物的停用，在停用半年或者一年左右，铜再次在脑部和肝脏沉积，导致患者肝豆症状复发。

大概有1/3的肝豆患者会面临切脾的问题，原因是很多肝硬化患者在后期出现脾功能亢进，导致患者白细胞、血小板下降，患者出现白细胞降低造成反复感染的风险，血小板降低更加危险。血小板是凝血功能当中非常重要的细胞，如果血小板过低，肝豆患者会有出血的风险。

肝豆状核变性的患者有非常突出的精神症状。很多肝豆的患者被误诊为精神分裂症，很多患者在确诊前，首先是在精神科或者到专门的精神病院中反复就诊。为什么会出现这种情况？主要是铜在大脑皮层当中沉积，患者出现一些精神症状，精神症状最常见的是情感障碍，患者出现躁狂或者躁狂和抑郁的双向情感障碍。

肝豆饮食非常严格，临床要求肝豆患者进行低铜饮食，因为肝豆是铜排除障碍造成铜在各器官沉积而导致的疾病，因此在去铜治疗中把铜从器官当中排出的同时，要求患者接受低铜饮食，低铜饮食要求患者和患者家属对于食物含铜量有明确的认识。

肝豆是单基因遗传疾病，根本原因是在ATP7B基因突变上，目前还没有办法根治肝豆状核变性，目前只能是对症治疗减少患者铜沉积，比如去除大脑和肝脏中的铜，保护这些器官的功能。现在越来越多的基因治疗或干细胞治疗方法，正在进行动物实验或临床研究。

基因治疗是肝豆状核变性，非常有希望的治疗方法之一。基因治疗的机制是用载体，比如质粒或者病毒载体，把正常的ATP7B基因导入到患者体内替换掉致病的ATP7B基因，从根本上治疗肝豆状核变性。但是基因治疗，目前只是存在于研究阶段，在动物实验当中取得很大的进展，但是还没有应用于临床。

肝豆状核变性的患者应该去哪个科室，是根据他的临床症状来决定的。大部分肝豆的患者都可以到神经科进行就诊。有一些以肝硬化为主要症状，或者是首发症状的肝豆状核变性的患者，也可以到消化科去就诊。还有一些肝豆的病人会出现在精神科，因为这些患者，主要是以青少年期的一个精神症状，比方说躁狂、精神分裂症、幻觉、妄想等这些症状出现，因此说这些患者会前往精神科就诊。

肝豆状核变性的晚期症状，主要是精神症状、肝脏症状、骨骼的症状，还有一些内科系统的，比方肾脏方面的和血液方面的一些症状。首先从神经症状来讲，肝豆状核变性最重要的神经症状就是类帕金森综合征。这样的患者会出现帕金森一样的症状，包括肌张力增高、震颤、行走的障碍、言语的困难，还有少部分的病人会出现共济失调。

肝豆状核变性能够吃的食物，主要是一些低铜的饮食。因为肝豆状核变性是铜代谢的障碍的疾病，患者会出现铜排除的障碍，所以肝豆患者会出现一系列高铜的症状，包括脑部的高铜，肝脏的高铜，还有其他系统的高铜，所以说患者主要是要食用一些低铜的饮食。

肝豆状核变性的熊猫眼征，主要是指肝豆状核变性，在脑部的磁共振上的一种非常特殊的特征性的改变。这种改变在磁共振普通平扫的T2加权上，可以看到类似熊猫眼的一个表现。主要是以苍白球为核心的一种低信号，当中又会混杂一些高信号，酷似熊猫的眼睛。

肝豆状核变性，它的注意事项是非常多的。首先对肝豆患者的诊断的要求是要早诊断，对治疗的要求是早治疗。因为肝豆状核变性的发病率和携带率，都是相对比较高的。特别是在广东地区，它的发病率达到了1/10000，它的携带率是1/99。

肝豆状核变性患者的初期临床症状，实际上是很不典型的。这些临床症状主要表现在内科系统，可以混杂患者的一些诊断。比方说，患者早期不会出现典型的帕金森样的神经症状和肝硬化的症状，而是出现了一些诸如精神症状，这些患者可能出现一些情绪方面的问题，比如躁狂或者是抑郁，还有一些患者有一些轻微的思维障碍，比方说幻觉、妄想。

肝豆状核变性的诊断要点主要有4点：第一，肝豆状核变性的临床表现，肝豆的患者要同时符合神经系统的表现，和肝脏方面的表现；第二，眼睛很重要的特征性表现，就是K-F环；第三，肝豆患者的铜的代谢障碍；第四，家族史。

先天性的脑型的肝豆状核变性的治疗，主要是包括长期的驱铜治疗、低铜的饮食，还有对症治疗这三方面。首先，肝豆有脑型和肝型的区分。脑型的肝豆患者是以神经和精神症状为主的，对于这些患者要进行长期规律的驱铜治疗。

如果新生儿高度怀疑肝豆状核变性，确诊方法是基因检测。除了基因检测之外，还有一些初筛的办法，比方铜蓝蛋白含量的测定，还有血清铜以及尿铜等检查方法。在这些检测方法当中，阳性率最准确的就是基因筛查。基因筛查对新生儿的肝豆患者是非常重要的。

主要是低铜饮食。低铜的饮食有一些比较大的方向，包括5点：1、海产品，特别是一些海生的鱼类、海藻类的这些食物，都是含铜比较高的；2、比较干燥的一些食物，比方说干的蘑菇、野菜等，这些比较干的食物；3、中药也是含铜量相对比较高的；

肝豆状核变性的颅脑表现，主要是在铜的沉积和神经系统损伤这两方面。在进行肝豆状核变性的影像方面的检查的时候，我们最喜欢用的是磁共振检查。在磁共振检查的T2成像上，可以看到两种信号：1、偏低的信号：这种情况往往提示患者的脑部有金属的沉积，特别是铜的沉积。