肝豆状核变性患者的遗传方式是常染色体隐性遗传，这个遗传的方式的特点就是，不是每一代都有肝豆状核变性的患者。肝豆状核变性是遗传病，但是也有可能在家族当中没有类似的病人，这跟肝豆患者的遗传方式有关。这种隐性遗传的方式，是因为患者的父母分别携带一条有问题的致病基因，并且这两条致病基因，同时遗传给了子女，子女才会出现肝豆状核变性的症状。

肝豆状核变性的患者是不一定要做肝移植的。肝移植对于缓解肝豆状核变性的肝硬化，是一个比较好的方法。目前对一些爆发性肝衰竭，或者是不可逆转的、症状比较重的肝硬化的肝豆状核变性的患者，会建议患者接受肝移植的治疗。

肝豆状核变性一旦确诊，即使没有明显的临床症状，也是强烈推荐患者接受治疗的。肝豆状核变性是一个遗传性的疾病，目前没有根治的办法。因此一旦发现肝豆状核变性，就要求患者早诊断、早治疗，越早接受一些驱铜、护肝的治疗，患者可以越晚出现临床症状。

肝豆状核变性患者的血清铜确实是降低的，但是实际上肝豆状核变性患者血清里面的毒性铜是增高的。这是因为，体内的铜是通过铜蓝蛋白运输的，肝豆状核变性的机制在于铜蓝蛋白的降低，导致血液里面的大部分的铜没有运载蛋白，所以导致血清铜的降低。

肝豆状核变性患者的尿铜不是低而是高。原因是没有治疗的肝豆状核变性患者，往往会从尿当中把铜排出去，肝豆患者实际上是排铜功能的障碍，铜大量地在体内沉积，因此一些多余的铜会从尿当中排出去。所以说没有治疗过的肝豆状核变性，尿铜一般是高于40μg/天，有一些比较典型的患者，会高于100微克μg/天。

患者一旦出现铜代谢障碍的症状之后，我们会建议患者首先接受肝豆状核变性的确诊的检查，一旦确诊之后，要接受一个比较规范的治疗。如果患者有怀疑是肝豆的临床症状的时候，首先建议患者接受角膜K-F环的检查，另外还有一些铜代谢方面的指标的检测，比方说血清铜、尿铜，还有铜蓝蛋白。

肝豆状核变性患者接受驱铜治疗之后，症状能否消失，主要是取决于肝豆患者驱铜的效果。肝豆患者在接受正规的、长期的驱铜治疗方案之后，一般来讲是有三种结果：第一种结局就是，患者对药物的反应非常好，接受驱铜药物之后，能够有效地把体内，特别是脑部和肝脏的铜排出来，这样患者会逐渐地出现临床症状的改善。

对于肝豆状核变性驱铜的指征，一般来说是在于肝豆状核变性的早诊断和早治疗。一旦患者诊断为肝豆状核变性，就会给患者制定一个驱铜的方案，因为患者没有正常人驱铜的机制，所以说患者一旦确诊，其实就面临着终身的、长期的一个驱铜的过程。

一旦确诊癫痫，就要开始评估患者是否接受抗癫痫的治疗，是否接受抗癫痫的治疗，取决于患者癫痫发作的情况。如果患者是偶发的癫痫，一年不超过两次，就认为可以继续再观察，或者借助一些其他的影像学方法，或者脑电图的方法，来判断患者再发的可能性高不高，就不一定先马上给患者运用抗癫痫的治疗方案。

癫痫按照它的原因来讲，有原发性癫痫、症状性癫痫和隐源性癫痫。原发性癫痫就是没有找到明确的病因的癫痫的发作，它往往见于6-16岁的儿童期。症状性癫痫就是说有明确的病因，导致癫痫的发作。比方说6岁之前的小孩，最常见的癫痫的原因有颅内的感染、遗传性代谢性的脑病、缺氧性脑病，还有一些外伤。

癫痫的病因，目前是没有完全的研究透彻的。首先部分人认为，癫痫它是有遗传的倾向的。现在也确实发现，在临床上有一些基因的突变，它会增加癫痫的易患率、易感率、癫痫的家族史，或者说他的遗传倾向，可能占所有癫痫患者当中的3%左右。

第一种情况，患者确实是由于在怀孕的过程当中，有一些脑部的损伤性的疾病导致的癫痫发作。这种情况下，就要评估癫痫用药的情况对于孕产妇本身，以及而对胎儿的影响；如果癫痫的孕妇，已经在怀孕的三个月之后，也就是胎儿的神经系统发育，已经基本上趋于稳定的状态下，可以给患给患者进行抗癫痫的规律的治疗；

肝豆状核变性患者的驱铜治疗，是长期的、定期的一个治疗方案。所谓的长期治疗，是因为肝豆状核变性是一种铜排除的障碍疾病。患者排铜，包括把铜从胆道当中排出、从肠道当中排出或从尿当中排出，都是有障碍的，所以要长期地接受排铜的治疗。

肝豆状核变性应用的驱铜药物，主要是一些金属螯合剂和锌剂。金属螯合剂，目前在国际上有二巯丙磺钠、二巯丁二酸、青霉胺、曲恩汀，还有四硫钼酸钠等药物，目前进入到中国市场的就是青霉胺、二巯丙磺钠，还有二巯丁二酸胶囊这三种。

肝豆状核变性驱铜的时间，应该是长期的驱铜以及定期的驱铜。所谓长期驱铜，建议患者选择一个口服的金属螯合剂，来进行每天的持续地驱铜。金属螯合剂一般会建议患者选用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、葡萄糖酸锌等。患者有可能还会面临着要定期驱铜的抉择，会建议患者定期进行静脉的二巯丙磺钠螯合剂的使用，原因在于，患者长期的服用口服药物的过程当中，药物的敏感性可能逐渐地降低，患者的驱铜效果可能不佳，偶尔停用口服药，换用静脉的螯合剂，可以恢复患者对药物的敏感性。

肝豆状核变性患者的铜代谢检查是非常多的：首先就是铜蓝蛋白的检测，铜蓝蛋白在大部分的肝豆患者当中水平是降低的，很多患者都是低于0.1克/升的水平的。但是要注意的是，在6岁之前的一些小朋友，因为铜蓝蛋白还在不断变化的过程当中，所以是不建议通过铜蓝蛋白来诊断肝豆的。

癫痫确实是可以接受手术治疗的。但是能够接受手术治疗的癫痫的类型，是经过非常严格的筛选的。如果说在临床上遇到难治性癫痫的患者，也就是规律地进行了两种以上的联合治疗，三个月以上，患者依然有比较频繁的癫痫发作的情况下，要进行PET-CT或者是蝶骨、颞叶、皮层电极的精密的癫痫灶的定位，定位到患者治病的癫痫灶的具体位置之后，可以采取一些损毁性的手术，比方说切除致痫灶。

癫痫患者确实是有一定死亡率的，但是并不是说癫痫这个疾病会影响寿命。基本上来讲，癫痫患者的寿命是接近正常人的，但是癫痫会有一些致病的因素会导致死亡率的增加，比方说在癫痫疾病当中，觉得风险危险性比较高的，就是癫痫的持续状态。

小朋友如果突然出现癫痫的发作，首先是要找癫痫的原因。小朋友如果是在6岁之前，或者16岁之后发生癫痫，一般癫痫的发作都是继发性癫痫，也就是说有特定的原因导致癫痫发作，这个时候寻找癫痫的病因，这是非常重要的。

肝豆状核变性是一种遗传性的疾病，它主要是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的疾病。所谓的常染色体隐性，就是说家族当中父母双方都携带一条有异常的染色体的情况下，儿女同时继承了来自父母的有问题的基因，才会发生肝豆状核变性疾病。